Муковисцидоз – неизлечимое генетическое заболевание, которое проявляется, прежде всего, в нарушениях дыхательной и пищеварительной систем, вызванных мутацией гена CFTR. Подробнее можно прочитать здесь. Нарушения в функционировании секреторных клеток провоцируют выработку густой и липкой слизи, которая остается в бронхах, легких и пищеварительной системе пациента.

1. Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое приводит к нарушению работы экзокринных клеток с образованием густой и липкой слизи, накапливающейся в различных органах. Чаще всего обнаруживается в легких и бронхах, а также в пищеварительном тракте и репродуктивной системе. Прилипшая к органам слизь вызывает серьезные нарушения их функционирования. В мире муковисцидозом страдает примерно 1 из 3000 новорожденных.

2. Симптомы муковисцидоза
Послеродовая желтуха не проходит. Малыш медленнее развивается, не набирает, хотя ест нормально. Ребенок потеет, и его пот имеет соленый привкус, так как вместе с ним выводится большое количество натрия и хлора.

В бронхах наблюдается липкая и трудно кашляющая слизь, которая вызывает частые бронхиты и пневмонии. Остаточная слизь становится питательной средой для бактерий, инфекции и, как следствие, прогрессирующее повреждение легких. В результате хронических воспалений, бронхоэктазов (аномального расширения стенок бронхов) и ухудшения работы легких, которые становятся фиброзными, постепенно уменьшается площадь органа, вовлекаемого в процесс дыхания.

В носу больного постоянно гнойные выделения, которые дополнительно затрудняют дыхание и приводят к хроническому воспалению слизистой оболочки и образованию полипов. Гнойный насморк также вызывает частые головные боли.

Нарушения со стороны пищеварительной системы - недостаточность поджелудочной железы в результате закупорки слизью протоков, по которым обычно протекают пищеварительные ферменты. У больного начинаются и боли в животе, а "стул" становится жирным.

Селезенка и печень также увеличены, признаком чего, среди прочего, является большая окружность живота. Загустевшая желчь остается в печени, что часто приводит к циррозу. Загустевшая слизь также может блокировать просвет кишечника и вызывать непроходимость. Еще один симптом муковисцидоза – выпадение слизистой оболочки прямой кишки.

3. Другие осложнения
Другие осложнения включают пневмоторакс с кровохарканьем, сахарный диабет, портальную гипертензию и остеопороз. Муковисцидоз вызывает бесплодие примерно у 20% женщин. Однако в случае мужчин бесплодие затрагивает каждого пациента из-за непроходимости семенных канальцев. Изменения в легких могут привести к развитию легочного сердца. Также наблюдается отек околоушных желез.

4. Диагностика и лечение
С 2009 года каждый ребенок, рожденный в больнице, проходит обследование на муковисцидоз. Можно выполнить так называемый потовый тест. Врач также опрашивает семью ребенка. Окончательный диагноз ставится на основании генетических тестов, обнаруживающих мутацию. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем раньше пациенту будет оказана медицинская помощь.

Лечение муковисцидоза только симптоматическое. Лечат заболевания дыхательной и пищеварительной систем. Необходимо следить за состоянием легких и не допустить воспаления, а также обеспечить правильное питание пациента. Препараты назначают для разжижения секрета в легких и бронхах, при острых состояниях необходимо отсасывание слизи. Лечение антибиотиками направлено на снятие бактериальной инфекции бронхов и легких. Людям, страдающим муковисцидозом необходима высококалорийная диета с большим количеством витаминов.